Гомоцистеин в анализе крови

Гомоцистеин является серосодержащей аминокислотой, но он не может входить в состав белковых молекул.

Гомоцистеин образуется из другой аминокислоты – метионина — после отщепления от неё метильной группы. Эта функциональная группа далее затем используется в других реакциях, например, при метилировании нуклеиновых кислот.

Затем у гомоцистеина есть два пути:

• вновь превратиться в метионин;
• пойти на синтез цистеина.

Немножко подробнее о каждом из них.

Для того чтобы замкнуть цикл из гомоцистеина, необходимо образовать метионин. Для этого потребуется определённый фермент, особенностью которого является потребность в некоторых витаминах: В9 и В12. Без фолиевой кислоты и кобаламина этот фермент не будет работать, следовательно, не будет метионина. Далее, если не будет метионина, то неоткуда будет взять те метильные группы, которые могут от него отщепиться. Таким образом, наличие витаминов в организме обеспечивает протекание многих важных реакций.

Также из гомоцистеина может быть синтезирован цистеин – другая аминокислота. Она также может использоваться для строения белков, являться источников таурина и глутатиона в организме.

Таурин необходим для работы нервной и сердечно-сосудистой систем. Глутатион является антиоксидантом, то есть участвует в обезвреживании радикалов в организме.

Для того чтобы из гомоцистеина образовался цистеин, необходим также фермент. Для его работы также необходим витамин группы В – пиридоксин.

Действие гомоцистеина в организме

Исходя из ранее написанного ясно, что гомоцистеин необходим для синтеза других важных веществ. Однако в случае нехватки витаминов или генетических дефектов этих ферментов может происходить накопление аминокислоты в организме.

Гомоцистеинемия – состояние, характеризующееся избыточным содержанием данной аминокислоты в крови. Это может оказывать токсическое действие.

Одним из таких является повреждение стенки сосудов, в результате чего нарушаются механизмы системы гемостаза. Их проявлением может быть увеличение риска возникновения тромбозов.

Избыток этой аминокислоты приводит к активации повреждения мембран стенок сосудов и не только их. Это является толчком к захвату липопротеидных частиц макрофагами. В результате этого развивается атеросклероз – поражение стенки сосуда за счёт накопления липидов в ней. При прогрессировании просвет сосуда уменьшается, увеличивая риск возникновения инфаркта и инсульта.

Гомоцистеин может вызывать нарушение синтеза некоторых белков. Одним из них является церулоплазмин, который переносит медь по организму. В результате этого возникают различные поражения тканей и органов.

Ниже будут указаны причины накопления гомоцистеина в крови.

Гомоцистеинурия

При накоплении большого количества гомоцистеина в крови можно наблюдать увеличение его содержания и моче. Это состояние называют гомоцистеинурия или гомоцистинурия. Чаще всего это возникает в результате генетического дефекта одного из ферментов, катализирующих превращение гомоцистеина в другие соединения.

В основном гомоцистеинурия развивается в детском возрасте, что сопровождается умственной отсталостью, отставанием в физическом развитии, поражением глаз, опорно-двигательного аппарата.

Нормальное значение гомоцистеина в крови

У детей

В норме содержание гомоцистеина в крови у детей составляет 5 микромоль на литр.

До пубертатного периода концентрация данной аминокислоты в крови равна у мальчиков и лиц женского пола.

У взрослых

По сравнению с детьми содержание гомоцистеина в крови у взрослых выше. Также содержание её у мужчин и женщин отличается.

У мужчин нормальной концентрацией данного показателя считается 6-15 микромоль на литр, а у лиц женского пола – 4,6-12,5 микромоль на литр.

Обнаружение гомоцистеина в крови выше 10 мкмоль/л по рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения считается пороговым значением по риску развития сердечно-сосудистых заболеваний.

С возрастом отмечается тенденция к увеличению содержания гомоцистеина в крови. У женщин чаще всего это происходит в период менопаузы.

У беременных

У беременных некоторые показатели меняют рамки допустимых значений. В целом для будущей мамы нормальным содержанием данной аминокислоты считается 4-12 микромоль на литр. Нижняя граница немного повышается на разных сроках:

• во втором триместре от 5,7 до 12 мкмоль/л;
• в третьем – от 6 до 12 мкмоль/л.

В лабораториях есть «свои» нормы, которые могут немного отличаться от выше перечисленных. Поэтому интерпретировать данные стоит по тем данным, которые предоставила лаборатория для расшифровки.

Показания для анализа

Врач отправит пациента на исследование уровня гомоцистеина в крови чтобы:

• оценить риск развития атеросклеротического повреждения сосудистой стенки;
• подтвердить гомоцистеинурию, вызванную дефектом одного из ферментов метаболизма гомоцистеина;
• косвенно оценить количество кобаламина, фолиевой кислоты особенно у лиц, скудно питающихся.

Также анализ следует проводить при неожиданном возникновении инфаркта или инсульта без каких-либо предшествующих состояний или предрасположенностей.

Каким образом определяется уровень гомоцистеина?

Существует несколько способов определения гомоцистеина в крови. Одним из таких является высокоэффективная жидкостная хроматография. Этот метод характеризуется высокой точностью определения, но требует достаточных затрат. Поэтому не все лаборатории могут его использовать.

Имеются также иммунохимические методы, которые основаны на взаимодействии гомоцистеина с антителами. Эти два компонента связываются между собой, что позволяет их обнаружить различными способами, например, по люминесценции или изменению цвета раствора при добавлении определённых веществ.

Но производители реагентов и тест-систем не стоят на месте, постоянно совершенствуются. Имеется также метод ферментативной циклической реакции. Он также является очень точным, на анализ тратится около 10 минут, а затраты на него меньше, чем на другие методы исследования.

Сколько стоит анализ?

Узнать проводится ли анализ крови на гомоцистеин бесплатно по полису ОМС можно в медицинской организации, куда пациент обращается или позвонив в страховую кампанию.

Платно анализ в частных клиниках обойдётся около 1500 рублей ± 300 рублей. Также дополнительно взимается 200 рублей в среднем за процедуру забора крови из вены.

Расшифровка анализа

Гомоцистеин повышен

Существует несколько групп причин, которые способны вызвать увеличение гомоцистеина в крови. К ним относятся:

• характер питания. Сюда относится недостаток витаминов, необходимых для нормальной работы ферментов, которые катализируют превращение гомоцистеина;
• наследственность. Генетическое нарушение ферментов, которые участвуют в метаболизме данной аминокислоты, например, цистатионсинтазы, метилентетрагидрофолатредуктазы, приводит к её накоплению в крови и моче (гомоцистеинурия);
• нарушение работы почек;
• недостаток гормонов щитовидной железы;
• лимфопролиферативные заболевания.

Имеется ряд факторов, которые влияют на уровень данной аминокислоты в организме.

К ним относятся:

• приём некоторых лекарственных препаратов, например, антибиотиков, Метотрексата, Фенитоина, Карбамазепина и других;
• вредные привычки, такие как курение и употребление алкоголя;
• избыточное употребление кофе;
• малоподвижный образ жизни.

Гомоцистеин понижен

Обычно такое случается редко, как правило, врачи не обращают на это особого внимания. Понижение содержания гомоцистеина может возникнуть при демиелинизирующем заболевании, например, рассеянном склерозе. Для подтверждения этого диагноза требуется назначение других методов исследования.

Рекомендации пациентам, которые идут сдавать анализ на гомоцистеин

Материалом для исследования служит венозная кровь. Чтобы результат отражал наиболее точную картину крови, нужно правильно подготовиться.

• Кровь следует сдавать натощак. Нельзя есть утром, пить чай, кофе. Разрешается выпить простой негазированной воды.
• Важно также за сутки перед исследованием исключить жирную пищу, алкогольные напитки.
• Следует воздержаться от курения в течение нескольких часов перед исследованием.
• Не стоит нервничать, переживать.
• От физических нагрузок накануне тоже следует воздержаться.
• Стоит обсудить с врачом принимаемые пациентом лекарственные средства. Некоторые из них могут существенно повлиять на содержание определяемого соединения.

Гомоцистеин представляет собой аминокислоту, которая необходима для образования метионина и цистеина, являющихся важными веществами для организма. Стоит помнить о том, что перед тем как идти сдавать кровь, следует ознакомиться с правилами подготовки.

Уровень гомоцистеина в крови подвержен влиянию многих факторов. Врач, который расшифровывает результаты исследования, должен помнить о них. Трактовка анализа проводится в совокупности с данными других исследований, жалоб пациента и осмотра врача. По уровню данного показателя можно оценить степень развития риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Синонимы русские

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы английские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Метод исследования

Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B₆, B₁₂ и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
• При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
• Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
• Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на недостаточность витамина В₁₂ и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В₁₂ из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
• Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
• Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
• При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Референсные значения

• Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В₁₂ и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
• Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Важные замечания

• Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
• Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.

Также рекомендуется

• Витамин В_{12 (цианокобаламин)}
• Витамин B₉ (фолиевая кислота)
• Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

В течение жизни уровень гомоцистеина в крови постепенно повышается. До периода полового созревания уровни гомоцистеина у мальчиков и девочек примерно одинаковы (около 5 мкмоль/л).

В период полового созревания уровень гомоцистеина повышается до 6-7 мкмоль/л, у мальчиков это повышение более выражено, чем у девочек. У взрослых уровень гомоцистеина колеблется в районе 10-11 мкмоль/л, у мужчин этот показатель обычно выше, чем у женщин. С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастания выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии) являются:

1. Витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолатов и витаминов B6 и B12
2. Нарушение функции почек — снижение скорости клубочковой фильтрации. При этом гомоцистеин просто медленно выводится с мочой.

Предполагается, что повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие. Потребление больших количеств кофе (не путать с умеренным потреблением кофе, которое является полезным — 1-2 чашки в сутки) является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2-3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих кофе. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек.

Витамин b12 нужен для работы метионин синтазы. Метионин синтаза стимулирует превращение гомоцистеина в метионин. Поэтому при дефиците Витамина b12 повышается гомоцистеин в анализах крови. Бывает так, что часть витамина Б12, который содержится в организме не является активным. И тогда в анализах крови витамин Б12 вроде в пределах нормы, а уровень гомоцистеина выше нормы. В таком случае гомоцистеин является косвенным маркером дефицита витамина Б12. Поэтому нужно помимо уровня самого витамина Б12 в крови ещё сдавать анализ крови на гомоцистеин. Если уровень гомоцистеина выше 7 мкмоль/л, то возможно нужно повышать уровень витамина Б12 в крови.

Как было показано ранее, высокий уровень гомоцистеина связан с нарушением работы головного мозга. И вот на графике слева, можно посмотреть, что компенсация дефицита витамина Б12 резко снижает гомоцистеин в анализах крови до нормального уровня. Аномально высокие уровни гомоцистеина в сыворотке крови выше 15 мкмоль/л — медицинское состояние, которое называется гипергомоцистеинемией. Гипергомоцистеинемия — является значительным фактором риска для развития тромбоза, нервно-психических заболеваний, переломов, нарушения скорости клубочковой фильтрации почек и микроальбуминурии, которые являются сильными индикаторами риска будущих сердечно-сосудистых заболеваний и смертности. Кроме того, повышенный гомоцистеин, являясь маркером дефицита витамина Б12, встречается при мегалобластной анемии.

Уровень гомоцистеина, как правило, выше у мужчин, чем у женщин, и увеличивается с возрастом.

По данным Исследовательского Центра Старения Каролинского Института (Швеция) в 2005 году было показано, что наилучший уровень гомоцистеина для снижения риска болезни Альцгеймера — менее 7 мкмоль/л).

Рекомендуемый уровень гомоцистеина для достижения оптимальных показателей — не более 7 мкмоль/л.