Саркома Юинга. Что это такое, симптомы, клинические рекомендации

Саркома Юинга — редкий и агрессивный тип опухоли, чаще всего поражающий кости и мягкие ткани у детей и подростков. Понимание болезни, ее симптомов и клинических рекомендаций важно для своевременной диагностики и эффективного лечения. В статье рассмотрим основные аспекты саркомы Юинга, что поможет родителям, медицинским работникам и заинтересованным лицам лучше ориентироваться в этой теме и принимать обоснованные решения.

Общие сведения о заболевании

Заболевание представляет собой крайне редкий вид рака, который затрагивает кости или окружающие мягкие ткани. В около 70% случаев опухоль формируется в костях нижних конечностей или области таза. Этот тип опухолей отличается высокой агрессивностью, стремительным ростом и ранним метастазированием. Примерно у половины пациентов уже обнаруживаются метастазы на момент первого обращения за медицинской помощью.

Саркома Юинга – это недуг, который может поразить людей всех возрастов, однако чаще всего он встречается у детей и молодежи до 25 лет. Наиболее подвержены этому заболеванию мальчики в период полового созревания (10-15 лет). Взрослые старше 30 лет и дети младше 5 лет заболевают саркомой Юинга значительно реже.

Прогрессирование болезни индивидуально и зависит от размеров опухоли, ее расположения и стадии, на которой был установлен диагноз. После завершения полного курса лечения пациентам требуется длительная реабилитация. Тем не менее, даже с применением современных медицинских технологий, хирургических процедур и медикаментов, пятилетняя выживаемость наблюдается лишь у половины пациентов. Диспансерное наблюдение за такими больными осуществляется на протяжении всей жизни.

Саркома Юинга — это редкий вид злокачественной опухоли, чаще всего встречающийся у подростков и молодых людей. Врачи отмечают, что симптомы заболевания могут включать болевые ощущения в костях, отеки, а также лихорадку и общую слабость. Важно помнить, что на ранних стадиях саркома может проявляться неявно, что затрудняет диагностику. Клинические рекомендации подчеркивают необходимость комплексного подхода к лечению, который включает хирургическое вмешательство, химиотерапию и радиотерапию. Врачи настоятельно рекомендуют проводить регулярные осмотры и внимательно следить за любыми изменениями в состоянии здоровья, чтобы обеспечить своевременное выявление и лечение заболевания.

Ее называют Фениксом. Мария Киреева, саркома Юинга 4 стадия

Саркома Юинга представляет собой редкую, но агрессивную опухоль, чаще всего поражающую кости и мягкие ткани у детей и подростков. Эксперты подчеркивают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в успешном лечении. Основные симптомы включают боль в пораженной области, отек, а также возможные системные проявления, такие как лихорадка и потеря веса. Клинические рекомендации акцентируют внимание на мультидисциплинарном подходе, который включает химиотерапию, хирургическое вмешательство и радиотерапию. Важно, чтобы лечение проводилось в специализированных центрах, где есть опыт работы с данной патологией. Это повышает шансы на положительный исход и улучшает качество жизни пациентов.

Причины

Генезис заболевания однозначно не сформулирован. Многие специалисты придерживаются мнения, что во всем виновата наследственная предрасположенность. Заболевание не передается по наследству, но оно может быть связано с изменениями, которые происходят в определенных генах и развиваются в течение жизни человека. Возможно это происходит в момент, когда хромосомы 11 и 12 обмениваются генетическим материалом, в результате чего активируется перепроизводство клеток.

Примерно в 35% случаев обнаруживается достаточно четкая связь с предшествующими травмами. Пациенты с аномалиями костей, например, костными кистами, чаще подвержены риску развития саркомы. А также было обнаружено, что определенные нарушения развития выделительной системы в период внутриутробного формирования ребенка также связаны с опасным заболеванием.

Несмотря на многочисленные утверждения, до сих пор нет окончательных доказательств связи между болезнью и радиацией.

Интересные факты

Саркома Юинга — это редкий тип злокачественной опухоли, который чаще всего поражает кости или мягкие ткани, особенно у подростков и молодых людей. Вот несколько интересных фактов об этом заболевании:

1. Этиология и генетика: Саркома Юинга часто связана с хромосомной аномалией, в частности, с транслокацией между 11-й и 22-й хромосомами, что приводит к образованию специфического онкогена EWS-FLI1. Эта генетическая особенность помогает в диагностике заболевания и может служить мишенью для новых методов лечения.

2. Симптомы и диагностика: Симптомы саркомы Юинга могут быть неочевидными на ранних стадиях и включают боль в пораженной области, отек, а также возможные системные проявления, такие как лихорадка и потеря веса. Диагностика часто включает рентгенографию, МРТ, биопсию и молекулярно-генетические исследования для подтверждения диагноза.

3. Лечение и прогноз: Лечение саркомы Юинга обычно включает комбинацию хирургического вмешательства, химиотерапии и радиотерапии. Прогноз зависит от стадии заболевания на момент диагностики, места опухоли и ответа на лечение. В последние годы достижения в области иммунотерапии и таргетной терапии открывают новые перспективы для улучшения результатов лечения.

Эти факты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению саркомы Юинга.

Клиническая картина

Первые признаки злокачественной опухоли часто напоминают симптомы других заболеваний. Именно поэтому пациенты зачастую не придают им должного значения до тех пор, пока они не станут постоянными и невыносимыми.

Симптомы:

• Боль и покраснение. На начальных стадиях боль может быть слабой или умеренной, проявляясь периодически. В отличие от болей, связанных с воспалительными процессами, которые не утихают в покое, ночью или при неподвижности конечности, боль при саркоме Юинга усиливается в ночное время.
• Специфический отек. Первоначально симптомы могут быть терпимыми, но со временем они значительно ухудшают качество жизни пациента. В пораженной области начинается отек, что связано с ростом опухоли. Через несколько месяцев после появления первых признаков опухоль становится ощутимой и видимой. «Рельеф» саркомы формируется как из самого костного образования, так и из деформированной кости и отекших мягких тканей рядом.
• Повышенная температура в области поражения. При пальпации область отека оказывается болезненной и теплой. Местная температура повышена, а по мере прогрессирования заболевания и общей интоксикации может повышаться и общая температура тела.
• Хрупкость костей. Разрушение тканей приводит к ослаблению и ломкости костей. При увеличении опухоли и потере плотности костной ткани могут возникать патологические переломы в области рака кости.

Саркома Юинга также проявляется другими симптомами, связанными с общей онкологической интоксикацией:

• Лимфаденит. Воспаление ближайших лимфатических узлов, проявляющееся отечностью, покраснением и болевыми ощущениями.
• Анемия. Подтверждается анализом крови.
• Слабость и потеря аппетита. Резкое снижение массы тела, иногда до полного истощения. Наблюдаются субфебрильные состояния (незначительное повышение температуры до 37-37,5˚) и лихорадка.

Некоторые специфические симптомы зависят от места расположения опухоли. Если саркома затрагивает кости ног, пациент начинает хромать. Опухоль в области ребер может вызвать дыхательные проблемы, плевральный выпот и мокроту с кровью. Со временем в пораженном суставе может развиться болезненная контрактура. Пациент старается избегать сгибания или разгибания пораженной конечности, что приводит к снижению ее подвижности и образованию сращений.

При пальпации проблемной зоны ощущается боль, кожа над предполагаемой опухолью красная и теплая. Мягкие ткани в этой области отечные и пастозные. Также может наблюдаться расширение подкожных вен. К сопутствующим симптомам относятся постоянная усталость и раздражительность.

Помимо местных болей, часто возникают жалобы, связанные с локализацией и ростом опухоли. В месте опухолевого процесса образуется болезненное образование различной величины. Опухоль, растущая в глубине таза, можно прощупать через влагалище, прямую кишку или в нижнем квадранте живота.

Новообразование имеет эластичную консистенцию и округлую форму. Например, при поражении костей таза или нервных корешков пациенты могут жаловаться на слабость, онемение и тянущие боли в конечности. Саркома Юинга может метастазировать в череп, позвонки, ребра и легкие. Метастазирование происходит как лимфогенным путем, так и через кровоток.

Саркома Юинга — это редкий вид злокачественной опухоли, чаще всего поражающий кости или мягкие ткани, особенно у подростков и молодых людей. Симптомы могут включать боль в области опухоли, отек, лихорадку и утомляемость. Пациенты часто замечают, что опухоль начинает быстро увеличиваться в размерах. Ранняя диагностика имеет решающее значение для успешного лечения. Клинические рекомендации предполагают комплексный подход, включающий химиотерапию, хирургическое вмешательство и радиотерапию. Лечение должно проводиться в специализированных центрах с опытными онкологами, что значительно повышает шансы на положительный исход. Поддержка со стороны семьи и друзей также играет важную роль для пациентов, сталкивающихся с этим заболеванием.

Классификация

Саркома Юинга поражает исключительно кости – это бедра, таз, трубчатые кости конечностей, ребра, плечо, позвонки. Если первичная опухоль находится в одной из трубчатых костей конечности, то в 90% случаев раковые клетки распространяются через костно-мозговой канал. Однако чаще всего эта форма развивается в подвздошной или тазовой кости, самом крупном элементе таза. В детском возрасте такая локализация встречается в половине случаев.

Формы заболевания:

Данный вид рака может иметь внескелетную локализацию и развиваться в мягких тканях, прилегающих к костям.

При заболевании отмечают 4 стадии:

• 1 стадия. Небольшие образования на поверхности костей.
• 2 стадия. Пролиферация опухоли вглубь кости.
• 3 стадия. Вторичные клетки, отделившиеся в окружающие ткани и органы.
• 4 стадия. Метастазы, распространившиеся по всему телу.

В связи с ранним появлением метастазов при саркоме Юинга до 50% больных уже в момент постановки диагноза находятся в тяжелом положении.

Саркома Юинга. Как не пропустить, и на что обращать внимание Родителям!

Диагностика

На начальном этапе диагностики пациент обычно обращается к ортопеду-травматологу. Врачи используют различные тесты для определения наличия заболевания. Если диагноз подтверждается, специалист постарается установить, насколько далеко распространилась опухоль и в какой степени.

Рентген

Первое обследование, которое назначает специалист при подозрении на саркому Юинга, – это рентген проблемной кости. На рентгенограмме доступна информация о ее состоянии. Видны наслоения и волокнистые образования в костном веществе.

Если процесс затронул надкостницу, могут наблюдаться образования в виде иголок. Кроме того, на фото видны изменения мягких тканей, прилегающих к костной опухоли.

Биопсия

Для диагностики заболевания выполняется биопсия и гистологическое исследование образца ткани. Клеточный материал может быть получен из костной ткани, расположенной рядом с костномозговым каналом, или из образца мягких тканей опухоли. В некоторых случаях применяется двусторонняя трепанобиопсия.

Это необходимо, поскольку саркома Юинга часто приводит к поражению костного мозга как в локальной, так и в отдаленной форме. Образец ткани обычно берется из верхней уплощенной и расширяющейся кверху части подвздошной кости. Также могут проводиться иммуногистохимические или молекулярно-генетические исследования.

Общий анализ крови на анемию и лейкоцитоз

Саркома Юинга – это заболевание, при котором наблюдаются неспецифические изменения, связанные с наличием саркомы. Проявляются они в крови, поэтому сдача развернутого анализа крови является обязательной частью диагностических процедур.

В общем и биохимическом анализе можно обнаружить признаки анемии, симптомы воспаления — повышение лейкоцитов, ускоренное оседание, повышение значений С-реактивного белка и другие. Также повышены показатели ряда ферментов – лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, креатинфосфокиназы.

МРТ, сканер, компьютерная томография

С применением ядерно-магнитного резонанса и компьютерной томографии можно точно определить местоположение, стадию и степень повреждения тканей. Также уточняется, насколько процесс распространился по костномозговому каналу, а также вовлечение сосудов и нервных окончаний.

Для оценки распространения пораженных клеток в внутренних органах и других костях используются позитронно-эмиссионная томография, остеосцинтиграфия и ультразвуковое исследование. Эти методы позволяют выявить даже самые мелкие метастазы, размером чуть более 24 мм. Кроме того, существуют и другие способы, позволяющие проверить наличие раковых клеток в крови.

Дифференциальный диагноз

Постановка диагноза иногда сопряжена с большими трудностями. Врач должен учитывать другие заболевания, имеющие аналогичные симптомы: остеомиелит, эозинофильную гранулему, злокачественные и метапластические бластомы. Саркома Юинга обладает высокой радиочувствительностью, и даже однократное облучение перед взятием материала на гистологическое исследование может стать причиной ошибочной оценки заболевания как неспецифического воспалительного процесса.

Поэтому лучевую терапию не назначают до гистологического подтверждения диагноза. Кроме того, гистологическая картина может привести к неправильной оценке опухоли из-за наличия круглых опухолевых клеток. В этих случаях врач может заподозрить метастазы нейробластомы, недифференцированной карциномы или первичной ретикулосаркомы.

Терапия

Саркома Юинга представляет собой высокоагрессивную разновидность рака, которая быстро дает метастазы, что требует комплексного подхода к лечению, охватывающего весь организм. Лечение не должно ограничиваться только первичной опухолью, так как у пациентов всегда существует риск появления микрометастазов, которые не поддаются обнаружению современными диагностическими методами.

Общая стратегия терапии локализованной саркомы включает:

• неоадъювантную химиотерапию (применение лекарств до основного лечения);
• обширную хирургическую резекцию первичной опухоли и/или лучевую терапию;
• последующую адъювантную химиотерапию (после основного лечения).

Лечение всегда комбинированное и включает как консервативные методы, так и хирургические вмешательства.

Основные методы лечения:

• Химиотерапия. Применяется как до операции, так и после нее. Основная цель на этапе предоперационной терапии — замедлить рост раковых клеток и уменьшить размер опухоли, чтобы облегчить ее удаление. Послеоперационная химиотерапия помогает предотвратить рецидивы. В процессе химиотерапии используются комбинации нескольких специализированных препаратов, которые вводятся внутривенно. В редких случаях лекарства могут назначаться в виде таблеток для перорального приема. После завершения всех курсов химиотерапии врачи оценивают результаты, и терапия считается успешной, если количество живых раковых клеток не превышает 5%.
• Лучевая терапия — применяется для уничтожения или уменьшения числа раковых клеток, которые невозможно удалить хирургическим путем. После этого проводится дополнительная химиотерапия для уничтожения оставшихся клеток. Лучевая терапия использует высокоэнергетические рентгеновские лучи или другие виды излучения для уничтожения раковых клеток или остановки их роста. Внешнее облучение осуществляется с помощью специального оборудования, а при внутреннем облучении используются иглы, провода или катетеры для доставки радиации непосредственно в опухоль или рядом с ней.
• Операция. При наличии возможности выполняется радикальная операция — иссечение злокачественной опухоли с удалением соседних мягких тканей. Участок кости, который был удален, заменяется эндопротезом или имплантатом. Операция также может быть оправдана в случаях, когда полное удаление опухоли затруднено из-за ее небольшого размера или специфической локализации. Частичная резекция позволяет лучше контролировать новообразование и повышает шансы пациента на выживание.

Иногда хирурги могут пересаживать кость или ткань (от пациента или донора) для замены пораженных участков. В некоторых случаях требуется ампутация (удаление конечности), чтобы гарантировать полное удаление опухоли. Операция проводится после того, как химиотерапия в течение нескольких недель или месяцев уменьшила размер опухоли до такой степени, что хирургическое вмешательство становится более эффективным.

Если операция невозможна из-за вовлечения крупных сосудов и нервов в патологический процесс, применяется лучевая терапия с высокими дозами радиации. Лечение направлено как на первичный очаг, так и на легкие в случае наличия метастазов.

Предотвратить саркому Юинга невозможно. Этот сложный вид рака не передается по наследству и не связан с образом жизни или экологическими факторами. При появлении любых признаков или симптомов необходимо как можно скорее обратиться к врачу.

Видео о саркоме Юинга

Что такое сармока Юинга, как лечить:

https://youtube.com/watch?v=b32qaktxZXo

Прогноз и выживаемость

Прогноз при саркоме Юинга зависит от множества факторов, включая стадию заболевания, возраст пациента, локализацию опухоли и наличие метастазов на момент диагностики. В целом, саркома Юинга считается агрессивной формой рака, и ранняя диагностика играет ключевую роль в улучшении исходов лечения.

По статистике, пятилетняя выживаемость пациентов с саркомой Юинга составляет около 70% для тех, у кого опухоль была диагностирована на ранних стадиях и не имела метастазов. Однако, если заболевание распространилось на другие органы, выживаемость значительно снижается и может составлять менее 20%.

Возраст пациента также влияет на прогноз. Дети и подростки, у которых чаще всего диагностируется саркома Юинга, имеют более благоприятные исходы по сравнению со взрослыми. Это связано с тем, что у молодых пациентов чаще наблюдается лучшая реакция на химиотерапию и более высокая вероятность полного удаления опухоли хирургическим путем.

Локализация опухоли также имеет значение. Саркомы, расположенные в конечностях, как правило, имеют лучший прогноз, чем опухоли, находящиеся в тазу или грудной клетке, где они могут затрагивать жизненно важные органы и структуры. Наличие метастазов на момент диагностики, особенно в легких или костях, значительно ухудшает прогноз.

Лечение саркомы Юинга обычно включает комбинацию хирургического вмешательства, химиотерапии и радиотерапии. Современные клинические рекомендации подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода, который включает в себя работу онкологов, хирургов, радиологов и других специалистов для достижения наилучших результатов.

Важно отметить, что даже после успешного лечения пациенты с саркомой Юинга могут сталкиваться с долгосрочными последствиями, такими как риск рецидива, развитие вторичных опухолей и различные побочные эффекты от лечения. Поэтому регулярное наблюдение и поддерживающая терапия являются важными аспектами после завершения основного курса лечения.

Вопрос-ответ

Что провоцирует саркому Юинга?

Появление признаков саркомы Юинга могут спровоцировать: генетическая предрасположенность, наличие заболевания у кого-то из близких родственников. Последствия травмы или перелома кости. Такие случаи развития саркомы наблюдаются более чем у половины пациентов.

Как болит саркома Юинга?

Симптомы и признаки саркомы Юинга. Как правило, пациенты испытывают боли в том месте, где располагается новообразование – тазобедренных костях, грудной клетке или в ногах. На ранних этапах они беспокоят человека не постоянно, но нередко усиливаются ночью или во время физической активности.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Саркома Юинга может проявляться в виде болей в костях, отеков или опухолей в области конечностей. Если вы заметили подобные симптомы, не откладывайте визит к врачу для диагностики.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские осмотры, особенно если у вас есть предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Раннее выявление саркомы Юинга может значительно повысить шансы на успешное лечение.

СОВЕТ №3

Изучите доступные методы лечения. Саркома Юинга может требовать комплексного подхода, включая химиотерапию, радиотерапию и хирургическое вмешательство. Обсудите с врачом все возможные варианты и выберите наиболее подходящий для вас.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с группами поддержки и сообществами, которые помогают людям с онкологическими заболеваниями. Это может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние и помочь вам справиться с диагнозом.