Гипоплазия – термин, объединяющий различные врожденные патологии, обусловленные недоразвитием органа, ткани, части тела, а иногда и организма в целом. Гипоплазии вызываются нарушениями эмбриогенеза, и относится к порокам развития.
Крайнее выражение гипоплазии это аплазии или агенезия, т.е. полное отсутствие того или иного органа.
Недоразвитие всех органов имеет название микросомии. Больного микоросомией в народе называют карликами. Происхождение микросомии связано с недостатком формирования гормона роста соматотропина или нарушением его структуры на клеточном уровне.
Причины гипоплазий
Гипоплазией могут быть затронуты любые органы, но причины возникновения гипоплазий обычно стандартны.
Гипоплазия чаще всего имеет врожденный характер. Причинами недоразвития различных частей тела очень часто являются алкогольная или наркотическая зависимость будущих родителей. Большое значение для развития патологий имеет использование некоторых медикаментозных средств, пагубно влияющих на развитие плода.
Кроме того перенесенные в период беременности различные инфекционные заболевания часто служат фоном для неполноценного развития различных органов. Инфицирование матери краснухой, вирусными заболеваниями, цитомегалия, заболевание токсоплахмозом, полиомиелит и др. инфекции часто приводят к недоразвитию органов.
Причинами гипоплазии могут быть и техногенные факторы, например ионизирующая радиация.
К эндогенным причинам, т.е. вызывающих гипоплазию на уровне первичной закладки зародыша, относят маловодие, сращения яйцевых оболочек с поверхностью плода, нарушения нейроэндокринного характера и прочие аномалии.
Виды гипоплазий
Виды гипоплазий различны и зависят от пораженного органа. Рассмотрим некоторые из них:
- Сегодня нередко встречается гипоплазия почек, серьезное патология, имеющая негативные последствия. Недоразвитость почек может быть односторонней и двусторонней. Уменьшение почки в размере, возникшее в результат ее недоразвитости, провоцирует возникновение пиелонефрита, сопровождающийся сморщиванием почки и потерей ее функций.
- В медицинской практике часто встречается гипоплазия позвоночной артерии, не менее тяжкая патология развития. Недоразвитость позвоночной артерии часто выявляется лишь при каком-либо другом обследовании, т.к. симптоматика гипоплазии в таком случае схожа с другими заболеваниями – головокружения, повышенное артериальное давление, нарушение мозгового кровообращения. Данный вид гипоплазии выявляется довольно поздно именно по этой причине.
- Тяжелой патология недоразвития, приводящей нередко к смерти новорожденного в первые сутки после рождения, является гипоплазия сердца, иначе порок сердца. Недоразвитость сердца чаще всего выражается в поражении левого или правого желудочка. Итогом аномалии является нарушений сердечной деятельности в снабжении органов кровью.
- Гипоплазия щитовидной железы, также довольно частый дефект развития организма. Так как щитовидная железа играет ведущую роль в обменных процессах, нарушения в ее развитии приводят к значительному сбою деятельности всего организма в целом. Например, при гипоплазии щитовидной железы в трехмесячном возрасте у младенца может быть выражена физиологическая желтуха. В последующем ребенок отстает в развитии от своих сверстников. Последствиями недоразвития щитовидной железы может быть гипотиреоз, критинизм и нарушения деятельности всей центральной нервной системы.
- Гипоплазия костей носа, выявляющаяся на ранних стадиях беременности, обычно является предвестником болезни Дауна, Эдвардса и других отклонений в развитии ребенка.
Лечение гипоплазий
Диагностика и лечение гипоплазий зависят от того, какой орган получил недоразвитость.
Некоторые виды гипоплазий лечатся гормональными препаратами, другие компенсаторными средствами или хирургическими методами. Для любого вида гипоплазий желательно их раннее выявление.
Причины
К нему приводят следующие причины:
- Наследственные факторы. Например, один из родителей может носить рецессивный ген, который вследствие кровных браков проявляется у ребенка. Характерно для закрытых сообществ, где инцест разрешен. Яркий пример – гипоплазия мозжечка вследствие нарушения работы гена VLDLR, который проявляется в случаях родственного смешения крови.
- Тератогенные факторы: физическое, биологическое и химическое воздействие на организм матери и ребенка. Например, нейроинфекции, проживание в областях с высоким уровнем радиации, лекарственные средства, не прошедшие тест на тератогенность.
- Травмы во время беременности.
- Токсикоз матери.
- Курение, алкоголизм и наркомания родителей.
- Патологически уменьшенное количество околоплодной жидкости.
Симптомы
Специфичность признаков определяется локализацией гипоплазии.
Гипоплазия артерии головного мозга
Недоразвитие артерий мозга приводит к уменьшению его кровотока вследствие сужения просвета или отсутствия сосуда совсем. Из-за того, что единичный объем кровообращения снижается, уменьшается поступление кислорода и питательных веществ к мозгу, что приводит к таким симптомам:
- постоянная усталость;
- головные боли и головокружение;
- резкие изменения артериального давления;
- нарушение эмоционального состояния: раздражительность, возбудимость, непереносимость яркого света или звука;
- ухудшение когнитивных функций: снижение общего интеллекта, замедленное мышление, малый объем кратковременной памяти, нарушение концентрации;
- гипоплазия сосудов головного мозга может спровоцировать олигофрению – врожденную умственную отсталость ребенка, так как во время внутриутробного развития мозг плода не получал должного количества крови и кислорода.
Гипоплазия задних соединительных артерий
Недоразвитие сосуда приводит к:
- головокружению и тошноте;
- парестезиям: онемение, покалывание, чувство жара в конечностях;
- диплопии – двоение в глазах;
- ухудшению координации.
Гипоплазия правой вертебральной артерии
Нарушение развития артерии приводит к вертебрально-базилярной недостаточности. Клиническая картина:
- внезапное появление головокружения, которое длится от нескольких минут до часа; в тяжелых случаях больного начинает рвать, он потеет, у него нарушается частота сердечных сокращений и изменяется артериальное давление; иногда головокружение приводит к обморокам;
- головная боль, обыкновенно локализирующаяся в затылке; боль тупая и пульсирующая;
- кратковременные утраты зрения; перед глазами появляются мушки, иногда выпадают боковые поля зрения;
- диплопия;
- внезапное и резкое снижение слуха; появление шума в ушах;
- психастенический синдром: апатия, усталость, потеря интереса к миру, раздражительность и утомляемость;
- если болезнь прогрессирует – появляются нарушения речи и слуха, расстраивается функция глотания;
- возможное последствие – транзиторная ишемическая атака и ишемический инсульт.
Гипоплазия левого поперечного синуса
Клиническая картина недуга зависит от степени недоразвития. В при легких формах гипоплазии симптом нет. Если гипоплазия уже визуализируется на магнитно-резонансной томографии, – она может проявиться острым началом заболевания, ночными головными болями, тошнотой и рвотой. Глубокая гипоплазия может вызвать тромбоз синуса, отек зрительного нерва и внезапное выпадение полей зрения.
Гипоплазия правой задней соединительной артерии
Этот сосуд входит в Виллизиев круг – совокупность артерий, располагающаяся в основании головного мозга. Он обеспечивает компенсацию поставок крови в случае, когда основные магистральные сосуды не смогут этого сделать. Аномалия артерии не дает симптомов, однако приводит к асимметрии кровоснабжения. Виллизиевое соединение артерий выступает в роли спасательного круга, когда главный сосуд не снабжает кровью мозг. При гипоплазии этого спасательного круга нет.
Гипоплазия левой па головного мозга
Патология характеризуется вариабельностью состояния, но имеет общий корень симптомов:
- сильные головные боли в затылочной области, чаще всего пульсирующего характера;
- частое головокружение;
- повышение артериального давления; ощущение сдавливания в голове;
- нарушение координации и высших навыков;
- сонливость и заторможенность;
- парестезии;
- нарушение восприятия: зрительные и слуховые иллюзии (искажение восприятия реально существующих объектов и явлений). Например, на ковровых рисунках больной разглядывает фантастического монстра, который пытается его убить;
- расстройства эмоций: раздражительность, лабильность настроения;
- нарушение сна;
- боли в шее
Диагностика и лечение
Существует несколько методов исследования:
- Золотой стандарт в диагностике нарушений кровотока головного мозга – церебральная ангиография. С помощью метода можно оценить всю сосудистую организацию мозга. Однако церебральная ангиография имеет противопоказания.
- УЗИ-допплерография. Преимущественно оценивается кровоснабжение мозга в передней, средней и задней мозговой артерии.
- Селективная ангиография. Для этого проводится прокол бедренной артерии, вводится катетер, который проводится до сосудов головного мозга. После этого в кровь вводятся йодсодержащие средства, распределяющиеся по артериальным руслам. На нейровизуализации изображается проходимость йода по артериям.
- Ангиография на компьютерной томографии. Сначала вводится рентгенконтрастное средство. Отслеживается его распространение по артериям и синусам мозга. Спустя время мозг сканируется. В итоге врач получают серию изображений, на которых видны сосуды мозга на срезах.
Лечится гипоплазия двумя путями: консервативным подходом и операцией. В первом случае больному назначаются средства, улучшающие кровоток и расширяющие сосуды мозга. После лечения пропадает боль, головокружение и восстанавливаются высшие психические функции.
Оперативное вмешательство назначается при неэффективности консервативного лечения. Больному проводится эндоваскулярная операция, при которой в недоразвитую артерию вводится искусственный расширитель, позволяющий крови проходить беспрепятственно.
Системная гипоплазия
В соответствии с клиническими проявлениями системную гипоплазию можно подразделить на следующие формы:
• изменение цвета эмали;
• недоразвитие эмали;
• отсутствие эмали.
Изменение цвета эмали проявляется в виде симметрично расположенных пятен белого или желтоватого (реже) цвета. Они располагаются на одноименных зубах, чаще на вестибулярной поверхности, и могут иметь различную форму. Такие пятна получили название «меловидные». Они не сопровождаются неприятными ощущениями. Характерно то, что поверхность эмали остается гладкой, блестящей и не окрашивается красителями. В течение жизни пятна не изменяются.
Недоразвитие эмали является более тяжелой формой гипоплазии и может проявляться в виде волнистой, точечной и бороздчатой эмали.
Волнистая эмаль обычно выявляется только после высушивания зубов в виде валиков и небольших углублений между ними.
Точечные углубления в эмали относятся к наиболее распространенным формам гипоплазии. После прорезывания эмаль в области точечных углублений имеет нормальный цвет, который затем меняется в результате пигментации.
Бороздчатая форма гипоплазии может выглядеть в виде одиночных или множественных борозд. Если вся коронка покрыта бороздами, то такая гипоплазия называется «лестничная». При всех этих формах недоразвития эмали ее целостность не нарушена.
Отсутствие эмали (аплазия) — наиболее тяжелая и редко встречающаяся форма. В этом случае, помимо эстетического дефекта, характерны жалобы на болевые ощущения от температурных, механических и химических раздражителей, которые проходят после прекращения действия раздражителей. Клинически аплазия проявляется отсутствием эмали на определенном участке коронки зуба или на дне чашеобразного углубления, в борозде, охватывающей зуб.
Гистологически при всех формах гипоплазии уменьшается толщина эмали, увеличиваются межпризменные пространства, расширяются линии Ретциуса, сглаживаются границы призм. Степень изменений зависит от тяжести процесса. При точечной форме определяются изменения в дентине: увеличивается зона интерглобулярных пространств, наблюдается интенсивное отложение заместительного дентина, в пульпе уменьшается количество клеточных элементов, в нервных волокнах выявляются дегенеративные изменения. При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживается нарушение ширины призм и ориентации кристаллов гидроксиапатита.
Недоразвитие дентина сопровождается значительным изменением формы коронковой части зуба. При некоторых формах системной гипоплазии зубы имеют измененную форму коронки, так называемые зубы Гетчинсона, Фурнье и Пфлюгера.
Для зубов Гетчинсона (код по МКБ—С — А50.51) характерна отверткообразная и бочкообразная формы коронок, причем размер у шейки больше, чем у режущего края, который имеет полулунную выемку. Иногда она покрыта эмалью, но в ряде случаев дно выемки лежит в пределах дентина.
Зубы Фурнье (код по МКБ—С — А50.52) напоминают по форме зубы Гетчинсона, но без полулунной выемки по режущему краю.
Зубы Гетчинсона и Фурнье входят в так называемую триаду врожденного сифилиса:
• паренхиматозный кератит;
• врожденная глухота;
• зубы Гетчинсона.
Однако такая патология зубов может наблюдаться не только при сифилисе: М. В. Бусыгина наблюдала зубы Гетчинсона у больных лепрой (проказой).
Зубы Пфлюгера — первые моляры, имеющие форму конуса, размер коронковой их части в области шейки больше, чем у жевательной поверхности, а бугры недоразвиты.
Причиной возникновения системной гипоплазии может быть и болезнь Кашина—Бека — эндемический деформирующий остеоартроз. Это заболевание распространено в Восточной Сибири, Северном Китае, Корее и Манчжурии.
Дифференциальная диагностика. Гипоплазию эмали следует отличать от начального кариеса (на стадии «белого пятна»). При кариесе белое пятно одиночное и расположено в пришеечной области (или имеет иную локализацию, характерную для кариеса), при гипоплазии — пятна множественные и расположены по всей вестибулярной поверхности зуба. Для гипоплазии характерна симметричность поражения. При кариесе пораженная эмаль матовая, шероховатая, окрашивается красителями; при гипоплазии поверхность эмали гладкая и блестящая и не окрашивается красителями.
Лечение. Характер лечения при гипоплазии зависит от тяжести клинических проявлений. При наличии пятен вмешательство не обязательно, если только не возникает жалоб на эстетический дефект. В этом случае можно рекомендовать ряд мероприятий.
1. Микроабразия эмали — сошлифовывание тонкого слоя эмали, измененной в цвете, с помощью пасты «Prema», содержащей соляную кислоту и абразив. Эта процедура эффективна только при наличии неярких пятен, расположенных в поверхностных слоях эмали.
2. Препарирование и пломбирование дефекта композитным материалом.
3. Изготовление винира.
При тяжелых формах гипоплазии следует рекомендовать ортопедическое лечение.
Профилактика системной гипоплазии заключается в предотвращении развития системных заболеваний, приводящих к нарушению обменных процессов.
«Тетрациклиновые» зубы (код по МКБ—С — К00—83) являются одним из видов системной гипоплазии и характеризуются изменением окраски и появлением поперечных полос коричневого оттенка различной интенсивности. Причиной возникновения «тетрациклиновых» зубов служит прием антибиотиков терациклинового ряда в период формирования и минерализации тканей зубов. Тетрациклин откладывается в эмали и дентине развивающихся зубов, а также в костях плода в виде комплексных соединений с кальцием Характер изменений зависит от дозы препарата: при введении небольших доз изменяется цвет, тогда как большие дозы тетрациклина могут вызвать и недоразвитие эмали. По данным Ю.М. Максимовского (1998), применение диметилхлортетрациклина дает более интенсивное изменение окраски, нежели окситетрациклина.
Не рекомендуется применять антибиотики тетрациклинового ряда и беременным: тетрациклин проникает через плацентарный барьер, вызывая окрашивание той части коронки зуба, которая формируется в момент приема антибиотика. Прием тетрациклина детьми в возрасте, начиная с б мес, вызывает окрашивание временных и постоянных моляров, формирующихся в эти сроки. Интенсивность окраски «тетрациклиновых» зубов изменяется от светло-желтой до темно-коричневой. Окрашивание зубов носит необратимый и стойкий характер — процедура отбеливания малоэффективна. В связи с этим антибиотики тетрациклинового ряда детям и беременным следует назначать только по жизненным показаниям.
Эта патология представляет собой врожденный дефект, который закладывается в период внутриутробного развития и проявляется после рождения. Гипоплазия способна затронуть почти любой орган, будь то матка, почки, щитовидная железа или позвоночные артерии. А бывает, что эта болезнь «поглощает» целиком весь организм: такое состояние называется нанизмом, или микросомией, и оно является одной из разновидностей карликовости.
Как правило, гипоплазия берет вверх над организмом, когда будущая мама во время беременности имеет неосторожность заболеть чем-то серьезным, да еще и лечится при этом запрещенными лекарствами. Крайним выражением гипоплазии является аплазия — это врожденное отсутствие какой-то части тела или органа. Большинство людей полагает, что все врожденные пороки становятся фатальным клеймом на жизни человека, но на самом деле очень многие из них неплохо поддаются лечению.
Гипоплазия не обязательно заявляет о себе в первые недели или месяцы после рождения. Иногда этот диагноз «всплывает» в подростковом возрасте, т.е. в годы полового созревания, как например, гипоплазия молочной железы. К тому же нередко это заболевание носит «парный» характер, задевая сразу несколько органов, которые находятся в непосредственной зависимости друг от друга. Например, в случае гипоплазии половых органов частенько наблюдается и недоразвитие молочной железы, а при врожденном дефекте головного мозга может присутствовать и гипоплазия спинного мозга.
Когда эта патология затрагивает один из парных органов, к примеру, легкие или почки, то подобное состояние не очень тяжело для пациента, поскольку второй орган, который нормально развит, может выполнять функции за двоих. При этом, как правило, здоровый орган несколько увеличивается в объеме.
Что же касается причин возникновения данной болезни, то спровоцировать ее могут различные факторы. Злую шутку часто играют ушибы при беременности или облучение некоторыми типами гамма-излучения. Иногда опасность представляет даже злоупотребление солнечными ваннами и длительный перегрев женщины в «интересном» положении. Роковым может оказаться и употребление во время беременности различных спиртных напитков или других ядовитых веществ. Кроме того, ученые уже неоднократно говорили о существовании данных, которые доказывают связь возникновения у плода гипоплазии с курением беременной. Из инфекционных болезней в наибольшей степени нужно опасаться гриппа, краснухи и токсоплазмоза.
Симптомы
Проявления этого заболевания обусловлены тем, какие органы поразила данная патология. Например, при гипоплазии эмали нарушается ее формирование зачастую на постоянных зубах, поэтому последние укрываются белесоватыми пятнами, точечными или чашеобразными углублениями, бороздками. Иногда эмаль полностью отсутствует на больном участке зуба либо на всей поверхности его коронки.
Для гипоплазии фокальной дермальной (синдрома Гольтца-Горлина) свойственно образование резко ограниченных участков с истонченной гиперпигментированной кожей и гипертрихозом, а также дистрофия ногтей и аномалии развития глаз, скелета, сердца и гортани.
При гипоплазии половых гонад (т.е. яичников и яичек) снижается уровень половых гормонов и нарушается процесс сперматогенеза и овуляции. Как следствие возникают половые расстройства, в частности снижение либидо и фригидность у женщин и ослабление потенции — у мужчин.
Виды гипоплазии, их особенности и лечение
1. Гипоплазия матки
Данную патологию называют еще инфантилизмом либо детской маткой. Это один из тех подвидов гипоплазии, что может сформироваться как в период внутриутробного развития (т.н. зародышевая гипоплазия), так и в раннем детстве (девственная, или детская гипоплазия). Причин у этой болезни целая кипа. В некоторых случаях гипоплазию матки может спровоцировать обычное недоедание девочки или тяжелые авитаминозы. Однако зачастую подобное нарушение становится последствием отравлений и разных непростых заболеваний. Наибольшую опасность все эти факторы представляют в 11-15 лет, когда, собственно, и формируется матка. Иногда данное заболевание связано с неудовлетворительным функционированием эндокринных желез, когда яичники не продуцируют нужное количество гормонов и матка не способна развиться до необходимого состояния.
Эта разновидность гипоплазии нередко сочетается с недоразвитием других частей тела и органов. Заболевание, как правило, сопровождается гипоплазией половых губ (и больших, и малых) или влагалища (когда оно неправильной формы).
Различают несколько видов гипоплазии матки. Если длина этого женского органа варьирует в пределах 5,5-7 см, то говорят о гипоплазии на стадии девственной матки. Когда ее длина достигает всего от 3,5 до 5,5 см, то это патология на стадии детской матки. А если длина этого органа не превышает и 3,5 см, то такой пациентке ставят диагноз «зародышевая матка». В любом случае не нужно впадать в отчаяние, — уверяют специалисты. Современная медицина научилась не только бороться, но даже преодолевать некоторые виды маточной гипоплазии. Эту болезнь излечивают гормональными препаратами (курс приема довольно долгосрочен), иногда необходимы и физиопроцедуры (прогревание, лазерные процедуры, воздействие на нижнюю область живота токами определенной частоты и др.). Эти манипуляции помогают добиться улучшения кровоснабжения матки.
2. Гипоплазия яичка
Эта болезнь представляет собой аномалию развития яичка. Помимо этого, существуют еще аномалии локализации яичек (эктопия и крипторхизм) и аномалии их количества (анорхизм — отсутствие яичек, монорхизм — наличие лишь одного яичка, полиорхизм — развитие 3-х и более яичек). Данная патология может быть как одно-, так и двусторонней. Диаметр пораженного органа отличается очень скромными размерами — всего 5-7 мм.
У мальчиков, у которых гипоплазия наблюдается на обоих яичках, как правило, развивается еще и недостаток мужских половых гормонов. Такое состояние корректируют с помощью гормональных средств. Если же заболевание развилось только на одном из яичек, то второе принимает на себя функции обеих, в связи с чем даже несколько увеличивается в размерах. В этом случае заболевание не нуждается в особом лечении. Чего не скажешь о крипторхизме — состоянии, при котором яички находятся вне мошонки. При этом диагнозе лечение обязательно, иначе мужчина будет бесплодным. Крипторхизм обычно устраняется хирургическим путем, а при легких его формах иногда достаточно приема гормональных препаратов.
3. Гипоплазия щитовидной железы
Эта патология всегда «закладывается» в период внутриутробного развития. Клетки, формирующие щитовидную железу, не созревают в нужной степени, поэтому орган остается недоразвитым. При этом виде гипоплазии существенно страдает головной мозг, деятельность которого ухудшатся.
Часто данное заболевание возникает из-за дефицита йода в организме беременной женщины. Иногда гипоплазия щитовидной железы становится «напарником» гипотиреоза — состояния, обусловленного стойким и длительным дефицитом гормонов щитовидной железы. Дети с этой проблемой всегда заметно отстают в физическом и умственном развитии. Такие малыши не активны, много спят и не проявляют интерес к окружающему миру. У них плохой аппетит, проблемы с пищеварением, на удивление низкий и сиплый голос. Подобные симптомы очевидны уже на третьем-четвертом месяце жизни, а к четырем годам у таких деток проявляются все признаки кретинизма. Кстати, если не тянуть с лечением, то шансы на полное выздоровление довольно высоки.
4. Гипоплазия мозжечка.
При этом диагнозе аномалии развития наблюдаются в функциональных зонах мозжечка, а также в его верхних покровах. В половине случаев данная проблема является генетически передающимся заболеванием: на сегодня известно 3 генетических типа наследования этой болезни. Другую половину случаев заболевания составляют отрицательные факторы, которые нанесли непоправимый вред организму будущей матери. Это могут быть разные инфекционные заболевания, тяжелый авитаминоз, влияние рентгеновских лучей и прочее.
Гипоплазия может затронуть как весь мозжечок, так и лишь его одну сторону. Лечение болезни состоит главным образом из социальной и двигательной реабилитации (ЛФК, трудо- и баланс-терапия, логопедические занятия).
5. Гипоплазия почки
Патология может затронуть как одну, так и сразу две почки. В первом случае пациент особо не нуждается в срочной терапии. Но если больная почка поражается еще и другими заболеваниями, в частности инфекционными, и при этом наблюдается еще большее ее сжатие и деградация тканей, то нельзя сидеть, сложа руки. При подобной форме болезни пациента может беспокоить постоянное повышение давления. В лечении взрослых пациентов зачастую прибегают к хирургическому удалению больного органа. Что касается детей, то если у них недоразвитая почка способна работать хотя бы на треть своего потенциала, то им назначают медикаментозное лечение.
6. Гипоплазия эмали
Развивается в период формирования постоянных зубов. Молочные зубы редко поражаются гипоплазией, поскольку их строение закладывается еще в утробе матери. Какие именно зубы пострадают от патологии, зависит от того, в каком возрасте ребенок перенес какие-то тяжелые болезни. А степень поражения эмали напрямую обусловлена степенью тяжести перенесенного заболевания.
При данной патологии зуб покрывается светлыми или совершенно бесцветными участками очень гладкими на ощупь. Помимо пятен, на зубах могут возникнуть полоски или мелкие углубления. В особо тяжелых ситуациях на части зуба эмаль вообще отсутствует.
Лечение зависит от индивидуальных особенностей патологии. Иногда хватает простого обогащения пораженного участка зуба минералами, иногда больному проводят пломбирование, а в некоторых ситуациях, когда отсутствует эмаль и зуб выглядит словно дупло, приходится надевать на него коронку.